庆阳子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌分子分型检测通过36基因NGS+TCGA分型，精准划分4种亚型指导预后判断与辅助治疗强度决策，价格4800元。
适用人群
- 所有新诊断的子宫内膜癌患者，需明确分子分型以指导辅助治疗强度
- 手术后需辅助治疗决策的患者，根据TCGA分型判断是否需强化治疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
- 年轻（<50岁）或家族史阳性患者，筛查林奇综合征并指导遗传咨询
- 考虑免疫治疗（帕博利珠单抗等PD-1药物）的患者，MSI-H状态为强适应证
- 临床诊断为子宫内膜癌但病理类型不典型者，需分子分型辅助预后分层
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对手术组织石蜡贴片样本进行36个基因的全外显子及热点区域检测。覆盖TCGA分子分型核心基因：POLE外切酶域（exon9-14）、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM（MMR基因）、TP53，以及CTNNB1 exon3、KRAS/PIK3CA热点突变，同时分析MSI状态的34个微卫星位点。此外完整检测ARID1A、PTEN、PIK3R1、FBXW7、FGFR2、ERBB2、ESR1、PGR、BRCA1、BRCA2等驱动基因及可靶向基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。能精准划分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型、CN-L型四种分子亚型，评估预后（POLE突变型5年OS>95%，CN-H型约50%），指导PD-1治疗、靶向用药（PI3K/mTOR抑制剂、HER2抑制剂等）及林奇综合征胚系筛查。不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，极低比例嵌合体可能漏检。
检测流程
检测样本类型为手术组织石蜡贴片（FFPE）或石蜡包埋组织块，通常由医院病理科提供既往手术或活检存档蜡块。无需空腹，无特殊准备要求。本地就诊患者在手术后即可由主治医师开具检测申请，样本可直接送至病理科或合作的第三方检测中心。外地患者可通过邮寄方式将蜡块或切片（常温运输）送至实验室，全程提供包装指导和物流安排，无需患者亲自送样。报告周期10个工作日，电子版优先发送，纸质版可快递到家。
准确性说明
检测采用NGS平台，经过严格的内参质控和生物信息学分析流程，对36个基因的目标区域覆盖深度≥500×，热点区域≥1000×，确保变异检出灵敏度>95%，特异性>99%。MSI状态分析基于34个微卫星位点的联合判读算法，与PCR方法的符合率>98%。阳性结果（如检出TP53突变提示CN-H型，或MSI-H状态）具有明确的临床指导意义：CN-H型患者需强化辅助治疗；MSI-H患者是PD-1单抗治疗的强适应证，客观缓解率约30-60%。阴性结果（如POLE野生型、MSS状态）可排除相应亚型，归入CN-L型（预后中等）。若检出MMR基因胚系突变（如MSH6 p.R772W），提示林奇综合征，需启动家族遗传咨询和结直肠癌等筛查（一级亲属50%携带风险）。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
- 病理科调取存档的石蜡包埋组织块或切片，核对标本信息
- 填写知情同意书，确认患者知情并同意检测范围及遗传报告告知
- 将蜡块或切片寄送至检测实验室（本地可安排专人取件，外地邮寄）
- 实验室进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序（36基因靶向panel）
- 生物信息学分析：变异检测、TCGA分子分型流程（POLE→MSI→TP53→CN-L）
- 报告生成：包含TCGA分型、MSI状态、36基因变异列表及用药/遗传解读
- 报告发送：电子版10个工作日内发送至主治医师，纸质版邮寄至庆阳患者指定地址
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 检测36个基因，具体是怎么区分TCGA四个亚型的？
- 检测先看POLE基因外切酶域（exon9-14）有无突变，有则为POLE突变型；无则看MSI状态和MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）变异，MSI-H或dMMR归为MSI型；再查TP53突变，阳性为CN-H型（高拷贝型）；全阴性则为CN-L型（低拷贝型）。此流程严格遵循NCCN v2.2022指南。
- 报告上CN-H型就是TP53突变型，那TP53没突变能是CN-H吗？
- 不能。根据TCGA分型流程，CN-H型判定标准就是TP53突变。如果TP53未检出突变，就不会归类为CN-H。但需要注意，NGS检测存在局限性，极个别TP53深部内含子或大片段缺失可能漏检，导致结果假阴性。如临床高度怀疑CN-H型，可咨询主治医生是否需要补充其他检测。
- 我手术后做了这个检测，报告多久能出来？
- 我们实验室收到合格样本后，报告周期为10个工作日。样本类型包括石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织，需确保样本质量达标。报告出具后，我们会通知您或主治医生，并可安排线上或线下一对一解读。
- 我在庆阳，采样后怎么寄送样本？
- 您或医院将样本（如石蜡切片或新鲜组织）按我们提供的专用包装盒密封，选择顺丰或京东冷链快递至实验室即可。我们合作的物流会确保样本在运输中保持稳定，您只需在采样后联系客服获取寄送指引和预约快递上门取件。
注意事项
- 本检测限用于已确诊子宫内膜癌的患者，不适用于健康人群的癌症筛查
- 需提供手术或活检后的石蜡包埋组织切片（FFPE），样本质量直接影响检测成功率
- POLE突变仅限于外切酶域（exon9-14），其他区域突变不改变分子分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化（IHC）或胚系检测综合确认林奇综合征
- 胚系突变（如BRCA、MMR基因）的发现可能对亲属有遗传风险，建议遗传咨询
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医师结合病理及临床特征综合制定
- 报告周期10个工作日为实验室收到合格样本后计算，邮寄时间不包含在内
- 本检测不覆盖全基因组、全外显子或RNA融合，其他罕见变异可能遗漏
用户评价 (8条，均分5.0)
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
从取样到拿到报告，整个过程很顺畅，节点都有短信通知，不用盲目傻等。报告准确性方面，医生看了之后直接采纳了分型结果，用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业，结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告，是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
机构很正规，流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了，虽然医生解读了一遍，但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版，用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对，我们将着手开发面向患者的报告摘要版本，用更直观的方式呈现核心信息，让您能更好地理解与保存关键结论。
线上咨询的体验超预期。我不方便出门，通过公众号联系，客服很快响应，还安排了视频讲解。工程师在视频里直接对着PPT给我讲，比干巴巴看文字好理解多了。这种灵活的服务方式很贴心。
机构回复
能为您提供便利、高效的线上服务，我们很开心。我们持续优化线上服务流程，包括视频解读、资料共享等，就是为了满足不同用户的需求。感谢您对我们创新服务形式的肯定！
帮我姐姐咨询和办理的，她在老家医院手术，病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权，然后直接联系病理科寄送白片，不用姐姐来回跑，特别适合异地的情况。报告出来后，客服还帮忙同步给了我们指定的医生，非常省心。
机构回复
很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点，正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题，请随时联系我们。
作为患者，最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚，让我在和医生沟通时更有底气，能参与到自己的治疗决策中，这种感觉很好。
机构回复
empowering 患者，让您更主动地参与治疗决策，这正是我们努力的方向。感谢您的反馈，祝您治疗进程顺利！
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测，毕竟全自费。后来想通了，治疗是长期战斗，开局信息越多胜算越大。现在看，分型结果对判断复发风险很有用，指导了后续监测频率，长远看性价比高。
机构回复
您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗，也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。
相关搜索
庆阳西峰万核亲子鉴定基因检测中心
甘肃省庆阳市西峰区兰州路034号
